Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da ENZIMA 1 RAMIFICADORA DE
GLICOGÊNIO (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de
GLICOGÊNIO com braços externos longos. Os
sinais clínicos são
HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A
morte decorrente de
doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade.