Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por
mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na
remoção do
colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no
sangue. A intensa deposição tecidual de
ésteres de colesterol resulta em
HEPATOMEGALIA,
ESPLENOMEGALIA,
RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e, freqüentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.