Malformação do
sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal,
cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O
cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos freqüentemente são normais. Esta condição pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes somente de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais de duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)