Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da
CISTINA através da membrana lisossômica devido a
mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e
cristalização da
cistina nas
células causando uma ampla lesão no tecido. No
RIM, a citinose nefropática é a causa mais comum da
SÍNDROME DE FANCONI RENAL.